miércoles, 10 de octubre de 2012

XII Congreso Internacional de Genética Humana Avances mundiales en genética son una realidad en Colombia

XII Congreso Internacional de Genética Humana Avances mundiales en genética son una realidad en Colombia
-          En nuestro país varios equipos hacen secuenciación del genoma a gran escala. Les contamos qué significa esto, hacia dónde vamos y cuáles son los resultados de esta nueva posibilidad.
-          El tema se abordará en el XII Congreso Colombiano de Genética Humana, evento académico de la Asociación Colombiana de Genética y la Universidad de La Sabana, que se llevará a cabo los días 10, 11 y 12 de octubre, en Santa Marta.
-          La actividad académica contará con la participación especial del Dr. Kary Mullis, Premio Nobel de Química de 1993.

Campus del Puente del Común, octubre 2012. En Colombia se diseñó una prueba de genética molecular de bajo costo que permite detectar familias en alto riesgo de presentar cáncer de seno, ovario y próstata, y ya se ha secuenciado el genoma de varias personas, lo que abre múltiples posibilidades en el campo de la salud.

Sobre este tema consultamos a Yenny Gómez, directora académica del Congreso y Jefe del Área de Enfermedades Infecciosas de la Universidad de La Sabana y a Heidy Mateus, Presidenta de la Asociación Colombiana de Genética.

Según las voceras, antes hay que precisar que el genoma humano es la secuencia de ADN de un ser humano. Está dividido en fragmentos que conforman los 23 pares de cromosomas distintos de la especie humana (que son como los paquetes donde viene guardada la información genética). Lo componen entre 22.500 y 25.000 genes distintos, aproximadamente. Cada uno contiene codificada la información necesaria para la síntesis de una o varias proteínas. El "genoma" de cualquier persona (a excepción de los gemelos idénticos) es único.

Lo cierto es que Colombia ya no es un país tan alejado de la genética: contamos con varios equipos para hacer secuenciación a gran escala y se ha secuenciado el genoma de varios colombianos.

¿Con este avance, qué se puede esperar a futuro? Conocer la secuencia completa del genoma humano puede tener mucha relevancia en cuanto a estudios de biomedicina y genética clínica, desarrollando el conocimiento de enfermedades poco estudiadas, nuevas medicinas y diagnósticos más fiables y rápidos.

Una de las aplicaciones más directas de conocer la secuencia de genes que componen el genoma humano es que se puede conocer la base molecular de muchas enfermedades genéticas y se puede realizar un diagnóstico adecuado.

Ahora se puede secuenciar un genoma humano en unos días, pero es previsible que en un año se haga en horas. Uno podría en un par de años ir al médico y en una tarde secuenciar su genoma por alrededor de 1.000 dólares. De esta manera, una persona sabrá si tiene determinadas mutaciones.

Es cierto que, de momento, no sabemos qué significado tienen el 99% de esos cambios, pero sí conocemos algunos muy importantes. Por ejemplo, si una mujer tiene una mutación en el gen BRCA, debería hacerse una mamografía frecuentemente porque tiene un alto riesgo de cáncer de mama Si otra persona tiene una mutación en un oncogen relacionado con el cáncer de colon, debería hacerse una colonoscopia anual. En definitiva, permitirá tomar medidas preventivas, decidir dietas específicas etc.

Dos aplicaciones de gran impacto

  • Se pueden detectar familias con alto riesgo de presentar cáncer
“En Colombia hemos venido realizando estudios de susceptibilidad al cáncer de seno desde 1998. Se establecieron las mutaciones colombianas y se diseñó una prueba de genética molecular de bajo costo (menos de cien mil pesos, la prueba norteamericana cuesta más de diez millones) que permite detectar familias en alto riesgo de presentar cáncer de seno, ovario y próstata. En la actualidad se han detectado más de mil familias que están en programas de prevención. También se están desarrollando estudios se cáncer de cérvix para optimizar los programas de prevención”, señaló Ignacio Briceño Balcázar, Jefe del Área de Biociencias de la Facultad de Medicina de la Universidad de La Sabana.

  • Permite determinar si un medicamento es apto o no para una persona
La farmacogenética es la rama de la genética que estudia cómo las variaciones en ciertos genes pueden hacer que un paciente metabolice un medicamento más o menos rápido. Esto puede llevar a que necesite más dosis para lograr el efecto o a que con una dosis normal tenga efectos adversos que puedan incluso comprometer su vida. Por ejemplo, un paciente podría no tener el efecto deseado con la warfarina (medicamento que diluye la sangre en las personas susceptibles a formar trombos), dependiendo de la constitución de algunos de sus genes, es decir que con las dosis usadas comúnmente no logre el efecto de dilución de sangre y pueda formar trombos, o todo lo contario, que a dosis normales se diluya tanto la sangre que tenga hemorragias severas que puedan hasta poner en riesgo su vida.

Sobre el Congreso
La Universidad de La Sabana y la Asociación Colombiana de Genética Humana realizarán el XII Congreso Colombiano de Genética Humana, que se llevará a cabo en la ciudad de Santa Marta y contará con la participación especial del Dr. Kary Mullis, Premio Nobel.

Mullis creó en 1983 una técnica de biología molecular conocida como PCR (reacción en cadena de la polimerasa) para la reproducción masiva de copias idénticas de ADN. Este descubrimiento, de gran valor biotecnológico, le valió el premio Nobel de Química de 1993, el cual compartió con el canadiense Michael Smith.

El evento tiene como objetivo promover la implementación de estrategias que permitan la consolidación de la investigación científica en el área de la genética y actualización en el campo médico genético.

Informes e inscripciones: Tel: 8615555 Ext: 54444, 54401 o 54402 o Cel: 3158268557
Correo electrónico: cgenetica@unisabana.edu.co

Sarah Lee Méndez

Directora / Jefe de Prensa / Editora Contenido / Fotógrafa / Twitters: @AnastasiaLeeEdi @revistawhatsup / Instagram @sarahleefotografia

Con más de una década de experiencia en relaciones públicas, manejo de redes sociales, CM, diseño de Blogs, fotógrafa para eventos.

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